一定要做PGS吗？如何选择

“第三代”试管婴儿也称胚胎移植前遗传学筛查或诊断，PGD或PGS技术，胚胎在移植前对每个胚胎（一般是第五天的囊胚）进行染色体或基因的筛查，将筛查后正常的胚胎移植到女方子宫内。 

PGS：胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening,  PGS)是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。PGS不仅可以治疗不孕症，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义，因此，它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。 

PGS是第三代试管婴儿技术中的一个大类。这种技术的主要功能用一句话来概括是：“检查胚胎的染色体是否存在数目异常或部分结构异常（例如染色体臂间倒置等），并从中筛选出染色体正常的胚胎。”，与未经PGS筛查的胚胎比起来，染色体数目正常的胚胎在植入女方子宫后，不仅使妊娠率提高了，而且大幅降低了发生生化妊娠、胎停和流产的可能。 

1. 提高临床妊娠率，就是所谓的成功率

确保胚胎（胎儿）不会因为染色体数目异常而流产，从而降低流产率、生化妊娠和胎停等，提高最终的婴儿活产率；

2. 确保婴儿出生时不会因为染色体数目异常而罹患染色体综合征

出现智力低下、发育迟缓、畸形和脏器功能不全等遗传缺陷；

3. 避免多胎妊娠，减少实施减胎术

为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也要高，同时也比较容易发生早产。

PGS适用人群

• 高龄孕妇(年龄≥35岁)
• 反复自然流产史的孕妇(自然流产≥3次)
• 反复胚胎种植失败的孕妇(失败≥3次)
• 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇
• 染色体数目及结构异常的夫妇
• 有强烈意愿的夫妇

选择了PGS，常规产前检查仍不可忽视。因为全世界各种遗传性疾病有4000余种，而目前PGS只能检查胚胎23对染色体结构和数目的异常，无法覆盖所有疾病。PGS不可替代产前筛查。若常规产前检查发现胎儿异常，或孕妇本人具有进行产前筛查的指征，强烈建议孕妇选择羊水穿刺等产前筛查方式进行确认。

比较基因组杂交芯片(aCGH) 是目前常用的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记，然后逆向竞争杂交，通过双色荧光强度比分析，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。筛查的时间缩短至48h内，单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。

目前PGS还不能检测出由于早期胚胎发育过程中存在的低比例之嵌合体。另外基因的点突变，染色体结构异常也不在PGS的诊断范围。PGS试管的时间较长，费用较贵，现在乌克兰加做PGS费用大概在3000欧左右。

技术不同

1、PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎移植前染色体筛查。在胚胎移植前，利用PGS技术可以对处于囊胚期的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，它主要通过检测胚胎的23对染色体的结构和数目,来对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。

2、PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即胚胎植入前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否发生异常，能有效避免新生儿的遗传缺陷。

本质不同

1、PGS是针对染色体的遗传学筛查。

2、PGD是针对基因（染色体上的DNA片段）的遗传学诊断。

筛查目的不同

1、PGS技术是针对胚胎全部23对染色体的筛查，主要用来查看胚胎染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

2、PGD技术针对的是特定基因（单条染色体上特定的DNA片段）的筛查，并依据筛查结果诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

总结：PGS适用于有家族遗传病携带、染色体异常、两次以上不明原因流产、高龄产妇。PGS主要是筛查胚胎的染色体，PGS里有的技术是可以匹配筛查家族遗传病基因，而高龄产妇随着年龄增长，卵巢功能下降，卵子是有可能出现染色体异常的客户。夫妻双方染色体检查无异常，没有家族性遗传疾病，PGD染色体诊断足够适用。